Tai informacijos rinkinys, kurį gydytojas gauna apklausdamas pacientą ir jo artimiausią ratą apie paveldimos ligos buvimą.

Yra keli žingsniai, kurie sudaro genealoginės istorijos procesą. Pirma, nustatomas ligos pobūdis. Prielaida apie patologijos pobūdį grindžiama ligos pasireiškimu paciento artimiesiems. Pokalbio metu negalima apsiriboti tik duomenų gavimu ir tokios patologijos buvimu šeimoje.

Tai labai svarbu patologijoms, kurios vienu metu paveikia kelis organus ir sistemas. Pavyzdžiui, miotoninė distrofija laikoma dažna paveldima patologija, kuriai būdingas miotoninis reiškinys, katarakta, endokrininės sistemos sutrikimai ir kitos apraiškos. Tačiau kartais vienintelis ligos simptomas yra širdies laidumo sutrikimas. Diagnozavus išvardytus požymius vienam iš giminaičių, galima įtarti šeimyninį ligos pobūdį ir imtis priemonių paveldimumui patvirtinti.

Svarbu!

Dažnai genealoginės istorijos informacijai patvirtinti gali būti naudojamas klausimynas. Pagrindinis sėkmės veiksnys – specialus klausimų sąrašas anketoje ir jų prieinamumas asmenims, neturintiems specialaus medicininio išsilavinimo.

Tampa svarbu organizuoti asmeninę paciento artimųjų, o detalesniam įvertinimui ir kitų šeimos narių apžiūrą. Jei reikia, gauti duomenys papildomi laboratorinių ir instrumentinių diagnostikos metodų rezultatais.

Anamnezės duomenų rinkimas

Gydytojas, sudarydamas genealoginę istoriją, turėtų naudoti tik patikimos informacijos šaltinius, pavyzdžiui, dokumentaciją, archyvinius duomenis ir kt.

Renkama informacija apie paciento artimųjų sveikatą, jų lėtines patologijas, kraujo giminaičių mirties priežastis. Renkant šią informaciją būtina laikytis šių taisyklių: rinkti duomenis apie tris ar daugiau kartų ir fiksuoti tik tikslią informaciją, nepriklausomai nuo jų nozologinės formos.

Taip pat aiškinamasi tėvų, ypač mamos, sveikatos būklė, daug dėmesio skiriama lėtinių ligų buvimui ir jų atkryčiams nėštumo metu. Taip pat būtina fiksuoti savaiminių persileidimų ar negyvagimių, ankstyvos vaiko mirties atvejus, nes taip dažnai nutinka organizmą veikiant mutantiniams genams.

Sudarant kilmės knygą, giminaičiai iš tos pačios kartos yra toje pačioje horizontalioje linijoje:

• Probandas, jo broliai ir seserys ir broliai.
• Paciento tėvai.
• Paciento dėdės ir tetos.
• Pusbroliai ir broliai.
• Paciento tėvo ir motinos senelių karta.
• Proseneliai, prosenelės ir jų vaikai.

Svarbu!

Kilmės knygoje turi būti informacija apie giminystės ryšius šeimoje, giminių skaičių kiekvienoje kartoje, jų sveikatą ir mirties priežastį. Išanalizuojamas pilnai sudarytas kilmės dokumentas ir išsprendžiamas patologijos paveldimumo nustatymo klausimas. Jei kilmės knygoje užfiksuotas konkrečios ligos paveldėjimas, tai visi pacientai pažymimi vienodai.

Jei remiantis genealoginės kilmės istorijos rezultatais buvo nustatyta genetiškai nulemta liga, tada apkrovos indeksas apskaičiuojamas pagal specialią formulę, kai sergančių giminaičių skaičius dalijamas iš bendro giminaičių, įtrauktų į giminaičių skaičių. kilmės dokumentas. Pavyzdžiui, jei sergančių artimųjų skaičius yra šeši žmonės, o bendras giminaičių skaičius kilmės knygoje yra dvylika žmonių, tada sunkumo indeksas bus 0,5. Didelis apkrovos indeksas – daugiau nei 0,7.

Diagnozė yra klinikinė (proband).

Pilnas probando pavadinimas. Gimimo data ir vieta.

Tautybė.

Ar tėvai giminaičiai, gal tolimi?

Informacija apie probando brolius ir seseris (brolius ir seseris); amžius (išdėstomas atsižvelgiant į motinos nėštumų seką ir jų baigtis); sveikatos būklė.

Informacija apie motiną: gimimo data, gimimo vieta, tautybė, profesija, kokiomis ligomis ji serga ar sirgo, ar mirė, kokio amžiaus ir dėl kokios priežasties? Ar buvo kitų santuokų? Informacija apie kitos santuokos vaikus.

Informacija apie mamos brolius, tėvus ir palikuonis (renkama pagal tą patį planą).

Informacija apie tėvą ir jo artimuosius iš eilės: seserys, tėvai, tėvų broliai ir jų palikuonys.

Jei įmanoma, renkama informacija apie prosenelius. Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, pradedant nuo viršaus. Kiekvienoje kartoje iš kairės į dešinę visi kartos nariai sunumeruoti arabiškais skaitmenimis.

A, B, C – tamsia spalva pažymėtos giminaičių kartos, sergantys asmenys, ? – nėra informacijos apie sveikatos būklę, kvadratas – vyras, apskritimas – moteris.

Sudarydami kilmės diagramą, turite laikytis šių taisyklių:

Atstumas tarp kartų turėtų būti vienodas;

Kiekvienas kilmės dokumentas turi būti įtrauktas į savo kartą;

Sankirtos linijos turi būti aiškiai pažymėtos.

Naudojant įvairius simbolius tam tikroms savybėms žymėti, prie kilmės knygos turi būti pridėtas pavadinimų aprašymas (legenda).

Sudarius kilmės knygą, genealoginės istorijos analizė atliekama 3 pagrindinėmis kryptimis:

Monogeninių ir chromosominių ligų nustatymas.

Kiekybinis genealoginės istorijos naštos įvertinimas.

Kokybinis naštos įvertinimas, nustatant polinkį sirgti tam tikromis ligomis.

Genealoginės istorijos naštai kiekybiškai įvertinti naudojamas genealoginės istorijos naštos indeksas (GHI) arba genealoginis indeksas (Makarova 3.S.), nustatomas pagal formulę:

Su genealoginiu indeksu:

nuo 0 iki 0,2 - mažas sunkumas, nuo 0,3 iki 0,5 - vidutinio sunkumo, nuo 0,6 iki 0,8 - sunkus, nuo 0,9 ir daugiau - didelis.

Vaikai, turintys didelę ir didelę naštą, laikomi rizikos grupėmis, atsižvelgiant į jų genealoginę istoriją.

Apibendrinant reikėtų pažymėti, kad paveldimų ligų prevencija gali būti pirminė ir antrinė.

Pirminis – neleidžia pastoti vaikui su paveldima patologija.

Antrinė – patologinių genotipų pasireiškimo korekcija.

Antrinė prevencija turi 5 būdus (pozicijas)

1. Genų ekspresijos kontrolė.

2. Embrionų ir vaisių su paveldima patologija eliminavimas.

3. Genų inžinerija lytinių ląstelių lygyje.

4. Šeimos planavimas.

5. Aplinkos apsauga.

6. KONTROLĖS IR SAVIKONTROLĖS FORMOS

Baigiamojo lygio testai ir viktorinos:

1. Apibrėžkite medicininę genetiką:

2. Ką suteikia genetinė homeostazės kontrolė:

1. nervų, endokrininės ir imuninės sistemos

2. Organų ir audinių fermentinės sistemos.

3. Fermentų, fosfolipidų ir kitų ląstelių sistemos

4. visa tai, kas paminėta aukščiau

3. Genetinės apkrovos apimtis per visą medicinos istoriją buvo:

B) 8,5 – 10,0 %.

4. Daugiafaktorių ligų dalis lėtinės neinfekcinės žmogaus patologijos struktūroje yra:

5. Įgimto apsigimimo sinonimas yra:

A) didelės raidos anomalijos

B) smulkios raidos anomalijos

6. Ar terminas „įgimtos ligos“ yra termino „paveldimos ligos“ sinonimas?

7. Įgimtas apsigimimas yra:

A) nuolatinis morfologinis organo sutrikimas, kuris peržengia normos ribas ir yra susijęs su disfunkcija

B) nuolatinis audinio ar organo histologinis sutrikimas, esantis ties kraštutinėmis normos ribomis ir nesusijęs su funkcijos pasikeitimu

8. Kokia genealoginės rodyklės reikšme išreiškiama genealoginės istorijos našta:

A) nuo 0,3 iki 0,5

B) nuo 0,6 iki 0,8,

B) nuo 0,9 ir daugiau

9. Prevencija yra skirta užkirsti kelią vaiko su paveldima patologija pastojimui:

A) pirminis

13. Atsižvelgiant į kraujotakos nepakankamumą, nustatyti diferencijuotą mitybą ir režimą.

15. Apskaičiuokite vaistų (kapoteno, kordarono, NVNU, kortikosteroidų, digoksino) dozę ir skiedimą.

2. Mokymų ciklas „Neonatologija gimdymo namuose“

1. Užmegzti psichologinį ir žodinį kontaktą su naujagimio motina ir kitais artimaisiais (žr. V kursą).

3. Atlikti naujagimio klinikinę apžiūrą, įvertinti fizinio išsivystymo, morfofunkcinės brandos rodiklius (žr. V kursą).

4. Įvertinkite naujagimio būklę pagal Apgar skalę.

5. Įvertinkite naujagimio kvėpavimo nepakankamumo sunkumą, naudodami Silvermano ir Downs skales (7, 8, 9 lentelės).

6. Atlikti ir įvertinti Clements „putų testo“ (plaučių paviršinio aktyvumo medžiagų sistemos brandumo laipsnio) rezultatus.

7. Išmatuoti ir įvertinti naujagimių kraujospūdį, širdies ritmą ir kvėpavimo dažnį, hemoglobino prisotinimo deguonimi (SaO2) laipsnį.

8. Interpretuoti rentgeno tyrimo, klinikinių ir biocheminių tyrimų rezultatus (žr. V kursą).

Plaučių ligos.

Širdies ligos.

Pilvo organų ligos.

9. Nustatyti naujagimio fototerapijos ir pakaitinio kraujo perpylimo indikacijas.

Saugumo patikros atlikimo metodika

10. Nustatyti klinikinę diagnozę pagal priimtą klasifikaciją.

12. Apskaičiuokite tūrį ir nustatykite infuzinės terapijos sudėtį.

10 auksinių taisyklių, kaip sumažinti IV infuzijų pavojų

Naujagimių infuzinės terapijos laikotarpiai.

13. Infuzijos pompa (infuser) atlikti vaistinių medžiagų intraveninę srove ir lašelinę infuziją. Venipunktūra (flebotomija) naujagimiams.

14. Kateterizuokite šlapimo pūslę ir nustatykite paros ir valandos diurezę (žr. V kursą).

15. Gimusiam kūdikiui nustatykite šilumos ir drėgmės režimą, atsižvelgdami į brandos laipsnį ir būklės sunkumą.

16. Priklausomai nuo brandos laipsnio ir esamos patologijos, naujagimiams skirti maitinimo (enteralinio ir parenterinio) ir gėrimo režimą.

Absoliučios parenterinės mitybos indikacijos:

Santykiniai rodmenys:

Kontraindikacijos parenterinei mitybai:

18. Apskaičiuokite naujagimiams vartojamų vaistų dozes ir skiedimus (žr. Literatūrą apie farmakoterapiją).

Vaistai perinataliniam susirgimui gydyti

19. Pilna medicininė dokumentacija.

3. Mokymų ciklas „Naujagimių ir neišnešiotų naujagimių patologija“

III. Tikras nėštumas:

I. Vaiko būklės įvertinimas:

II. Fizinio vystymosi rodikliai:

II. Pieno kiekio apskaičiavimas neišnešiotiems kūdikiams.

II. Kontraindikacijos:

III. Pasiruošimas procedūrai ir technika:

IV. Sauso panardinimo poveikio kūnui mechanizmas:

I. Kaukolės rentgenas.

II. Gimdos kaklelio ir kitų stuburo dalių rentgenas:

III. Krūtinės ląstos organų rentgenograma.

I. Indikacijos:

III. Valomos klizmos yra kontraindikuotinos:

IV. Pasiruošimas procedūrai:

V. Klizma technika:

4. Mokymų ciklas „Hematologija“

Privalomų minimalių praktinių įgūdžių sąrašas

4. Klinikinio tyrimo metu (apžiūra, palpacija, perkusija) nustatyti kraujodaros organų pažeidimo simptomus.

5. Atlikti ir įvertinti endotelio tyrimus (turniketas, žiupsnelis, taurelė).

13. Gydomosios imobilizacijos dėl hemofilijos atlikimas.

4. Klinikinio tyrimo metu (apžiūra, palpacija, perkusija) nustatyti kraujodaros organų pažeidimo simptomus.

5. Atlikti ir įvertinti endotelio tyrimus (turniketas, žiupsnelis, taurelė).

6. Žinoti medžiagos rinkimo laboratoriniams tyrimams metodiką (kaulų čiulpų punkcija, kraujo paėmimas iš venos). Kaulų čiulpų punkcija:

7. Nustatykite kraujo grupę.

Plokštelė arba balta lėkštė yra padalinta į kvadratus.

8. Įvertinti klinikinių ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatus.

9. Įvertinti eritrocitų mielogramos, koagulogramos, osmosinio atsparumo tyrimo rezultatus,

10. Įvertinti rentgeno tyrimo, ultragarsinio skenavimo, kompiuterinės tomografijos, magnetinio rezonanso tyrimo rezultatus.

11. Pagrįsti etiotropinę, patogenetinę, sindrominę terapiją, atsižvelgiant į vaiko amžių; atlikti mitybos korekciją (pildant ligos istoriją).

Aplastinė krizė.

13. Gydomosios imobilizacijos dėl hemofilijos atlikimas.

14. Kraujo produktų perpylimas.

15. Pilna medicininė dokumentacija.

5. Mokymų ciklas „Nefrologija“

1. Užmegzti psichologinį ir žodinį kontaktą su nefrologiniais ligoniais ir jų artimaisiais.

9. Įvertinti šlapimo fermentus, elektrolitus, bakteriuriją.

10. Įvertinkite provokuojančių tyrimų (eritrocitų, leukocitų) rezultatus.

11. Paruoškite pacientą ultragarsiniam ir rentgeno tyrimui.

12. Įvertinti echosonografijos, rentgeno, radiologinių šlapimo sistemos tyrimo metodų rezultatus.

13. Pagrįsti etiotropinę, patogenetinę, sindrominę terapiją, paskirti sergančiam vaikui režimą ir mitybą (pildant ligos istoriją).

1. Surinkite ir įvertinkite vaiko genealoginę istoriją, gyvenimo istoriją ir ligas.

6. Padarykite galutinį antropometrinio tyrimo įrašą:

4. Įvertinti mažų vaikų neuropsichologinę raidą (NPD) (žr. 5 kurso vadovėlį).

5. Žinoti kraujo paėmimo biocheminiams ir serologiniams tyrimams metodiką ir įvertinti jų rezultatus.

6. Žinoti infuzinių tirpalų įvedimo į veną srove ir lašelinę techniką; vaistų įvedimas į veną ir į raumenis.

7. Pašalinkite gleives iš viršutinių kvėpavimo takų.

8. Sudrėkinto deguonies tiekimas naudojant Bobrovo indelį, per nosies kateterius, kaukę, deguonies palapinėje.

9. Atlikti perkusinį ir vibracinį masažą.

10. Ant skrandžio dėkite kompresus.

11. Atlikti valomąsias ir gydomąsias klizmas.

12. Atlikti dujų šalinimą iš žarnyno.

13. Gydyti burnos ertmę nuo kandidozinio stomatito (pienligės).

14. Paimkite išmatų mėginį skatologiniam ir mikrobiologiniam tyrimui. Įvertinkite tyrimo rezultatus.

15. Įvertinti streso testus su gliukoze, d-ksiloze, laktoze pacientams, sergantiems malabsorbcijos sindromu.

16. Naudodami kateterį įvertinkite mažų vaikų temperatūros kreives.

17. Vaikams nuo karščiavimo naudokite fizinius vėsinimo metodus.

19. Žinoti smegenų skysčio paėmimo iš mažo vaiko laboratoriniams tyrimams metodiką.

20. Įvertinti rentgeno ir ultragarso tyrimo metodų rezultatus.

1. Surinkite ir įvertinkite vaiko genealoginę istoriją, gyvenimo istoriją ir ligas.

Rinkdami gyvenimo istoriją sužinokite:

Socialinė istorija:

Šeimos išsamumas: ar yra tėvas ir artimiausi motinos giminaičiai.

Šeimos išsilavinimo lygis: specializuotas vidurinis išsilavinimas (technikumo mokykla, profesinė mokykla).

Psichologinis šeimos klimatas: požiūris į vaiką tolygus, meilus; Tėvų santykiai draugiški, ar yra žalingų įpročių?

Būsto sąlygos: ar šeima turi atskirą butą, kurio plotas ne mažesnis kaip 6 m2 vienam asmeniui.

Šeimos finansinis saugumas: šeimos finansinis saugumas yra 60% keturių asmenų šeimos minimalaus vartojimo biudžeto.

Vaiko ir buto priežiūros sanitarinių ir higieninių sąlygų lygis: ar yra sanitarinė ir higieninė vaiko ir buto priežiūra?

Biologinė istorija:

Prenatalinio laikotarpio ypatumai: nėštumo gestozės nebuvimas, motinos ekstragenitalinės ligos, profesiniai pavojai tėvams, chirurginės intervencijos, virusinės ligos nėštumo metu, persileidimo grėsmė ir kt.

Gimdymo laikotarpio ypatumai: gimdymo trukmė, operacija (cezario pjūvis), gimdymo asfiksija, gimdymo trauma, įtampos galvos skausmas, ūminės infekcinės ir neinfekcinės ligos bei kitos ligos.

Poveikis, pabloginantis sveikatą pogimdyminiu laikotarpiu: pasikartojančios bet kokios etiologijos ūminės ligos, ankstyvas perėjimas prie mišinio maitinimo, komplikacijos po vakcinacijos ir kt.

Genealoginė istorija:

Šeimos kilmė, atsižvelgiant į ne mažiau kaip 3 kartas (kartos žymimos romėniškais skaitmenimis nuo seniausio iki jauniausio (nuo viršaus iki apačios), visiems vienos kartos šeimos nariams suteikiamas eilės numeris, naudojami simboliai);

Paveldimų ligų nebuvimas arba buvimas;

Bendra istorija: indeksas paveldimos istorijos komplikacijos = bendras visų žinomų giminaičių ligų skaičius: bendras probando (paciento, nuo kurio pradedamas tyrimas) giminaičių skaičius; indeksas didesnis nei 0,7 rodo apsunkintą ligos istoriją;

Apkrovos kryptis: kai kurių ligų naštos indeksas(ligos grupė) = bendras visų žinomų giminaičių ligų skaičius (pavyzdžiui, cukrinis diabetas): bendram probando giminaičių skaičiui; indeksas didesnis nei 0,4 rodo apsunkintą ligos istoriją (ligų grupę).

Rinkdami ligos anamnezę, išsiaiškinkite:

Skundai ligos pradžioje ir stebėjimo laikotarpiu (pagal paciento ar jo tėvų pasakojimą).

Ligos laikas, išsivystymo aplinkybės ir eiga nuo pirmos atsiradimo dienos iki apžiūros momento.

Bendrųjų ligos simptomų dinamika (temperatūra, miegas, apetitas, nuotaika, letargija, troškulys ir kt.).

Ligos apraiškos visose sistemose ir organuose (kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių, virškinimo, šlapimo, raumenų ir kaulų sistemos, endokrininės, nervų sistemos ir jutimo organai).

Ankstesnis gydymas, jo rezultatai, reakcijos į vaistus.

Atlikti sergančio vaiko klinikinę apžiūrą (apžiūra, palpacija, perkusija, auskultacija).

Klinikinio tyrimo metu įvertinkite:

Paciento būklė: patenkinama, vidutinė, sunki, labai sunki.

Vaiko padėtis: aktyvi, pasyvi, priverstinė.

Sąmonė: aiški, patamsėjusi, nėra.

Nervų sistema, elgesio parametrai: pagrindinės NPR linijos, elgesys, patologiniai požymiai.

Odos ir matomų gleivinių būklė: spalva, švara, drėgmė, odos elastingumas, plaukai ir nagai.

Poodinis riebalų sluoksnis: pasiskirstymo tolygumas, raukšlių storis, sutankinimų ir edemų buvimas, jų lokalizacija ir paplitimas; audinių turgoras.

Raumenų sistemos būklė: raumenų tonusas ir jėga.

Skeleto sistemos būklė: galvos dydis ir forma, didelis fontanelis (dydis, kaulinių kraštų ir minkštųjų audinių būklė, išsipūtimas, atitraukimas), kaukolės siūlių būklė, kaukolės kaukolės buvimas, krūtinės forma, buvimas rachitinis rožinis, Harisono griovelis, apyrankės ir perlų stygos, stuburo išlinkimai (kifozė, lordozė, skoliozė) ir galūnės, plokščiapėdystė; sąnarių forma, dydis, paslankumas (pečių, alkūnių, riešo, klubų, kelių, čiurnos, smulkūs rankų ir pėdų sąnariai).

Limfinė sistema: limfmazgių dydis, kiekis, konsistencija, paslankumas, jautrumas (submandibuliniai, smakro, kaklo priekiniai ir užpakaliniai, pakaušio, paausiniai virš- ir poraktikaulio, pažasties, krūtinės smilkinio, poplitealiniai).

Antropometrija: kūno svoris ir ilgis, galvos ir krūtinės apimtis, kiti rodikliai.

Kvėpavimo organai: balsas, verksmas, kosulys, skrepliai; kvėpavimas per nosį ar burną; kvėpavimo tipas, įkvėpimų skaičius per minutę, pulso ir kvėpavimo santykis, kvėpavimo gylis, ritmas; dusulio buvimas ir tipas (įkvėpimo, iškvėpimo, mišrus); krūtinės simetrija; perkusija ir plaučių auskultacija.

Širdies ir kraujagyslių sistema: išorinis tyrimas; miego arterijų pulsavimas, kaklo venų patinimas ir pulsavimas, širdies ir epigastriumo pulsavimas; viršūninis impulsas, jo vieta, stiprumas, paplitimas; pulsas, jo charakteristikos (sinchroniškumas, dažnis per minutę, prisipildymas, įtampa, ritmas); širdies nuobodulio ribos; širdies auskultacija; kraujospūdžio nustatymas.

Virškinimo traktas: burnos ertmės, burnos ryklės, liežuvio gleivinės būklė (spalva, drėgmė, apnašos, folikulai, įtrūkimai, papilių būklė); dantų būklė (pieninių, nuolatinių, skaičius, dygimo laikas ir seka, ėduonies buvimas); pilvo forma ir dydis, priekinės pilvo sienelės venų išsiplėtimas, matoma peristaltika, tiesiųjų pilvo raumenų divergencija, bambos būklė; ascito, kepenų dydžio nustatymas; pilvo palpacija; išangės būklė (įtrūkimai, plyšimas), tiesiosios žarnos prolapsas; išmatos ir jų pobūdis (spalva, kvapas, konsistencija, patologinės priemaišos).

Šlapimo sistema: juosmens srities tyrimas, inkstų ir šlapimo pūslės palpacija; šlapinimosi dažnis, skausmas, šlapimo nelaikymas; diurezė, dienos ir nakties diurezės santykis; išorinių lytinių organų tyrimo duomenys.

Endokrininė sistema: augimo (gigantizmas, nykštukiškumas) ir kūno svorio (nutukimas, išsekimas) sutrikimas, poodinio riebalinio sluoksnio pasiskirstymas, skydliaukės būklė (lobulių dydis, sąsmauka, mazgų buvimas), lytiniai organai.

Atlikite antropometriją ir įvertinkite mažų vaikų fizinį vystymąsi centilės metodu, apskaičiuokite Chulitskaya (riebumo, ašinio), Erisman ir Tour indeksus.

Nustatykite vaiko amžiaus grupę.

Matuoti ir sverti pagal visuotinai priimtus metodus.

Visi antropometriniai matavimai atliekami nuogiems vaikams po miego, prieš valgį arba 2-3 valandas po valgio, geriausia ryte arba ankstyvą popietę.

Kūno ilgis matuojamas gulimoje padėtyje, naudojant horizontalųjį stadiometrą (galite naudoti bet kokį horizontalų paviršių su pritvirtinta centimetrine juostele). Vaikas į stadionometrą dedamas ant nugaros taip, kad jo viršugalvis tvirtai liestų nejudantį skersinį stadiometro strypą. Asistentas fiksuoja vaiko galvą tokioje padėtyje, kad apatinis akiduobės kraštas ir išorinio klausos landos viršutinis kraštas būtų vienoje vertikalioje plokštumoje. Vaiko kojos tiesinamos lengvai paspaudus kelius. Stadiometro kilnojamasis strypas tvirtai prispaudžiamas prie kulnų. Atstumas tarp judančių ir fiksuotų strypų atitinka vaiko kūno ilgį.

Kūno svoris matuojamas specialiomis horizontaliomis svarstyklėmis, kurių didžiausia leistina apkrova iki 25 kg. Jei vaikas gali sėdėti, jį galima pastatyti ant plačiosios svarstyklių dalies, pėdas uždėjus ant siaurosios. Prieš sveriant svarstykles reikia atidžiai sureguliuoti.

Krūtinės apimtis matuojamas uždedant matavimo juostelę priekyje spenelių lygyje, gale po apatiniais menčių kampais. Tokiu atveju vaiko rankos turi būti nuleistos. Kvėpavimas ramus.

Galvos apimtis nustatomas užklijavus centimetrinę juostelę, perkeliant ją iš užpakalio išilgai pakaušio taško, o iš priekio – išilgai viršutinių lankų.

Kūno ilgis reiškia atstumą tarp viršutinio krūtinkaulio ir gaktos taškų.

Kojos ilgis – atstumas tarp trochanterinio ir kulno taškų.

Pečių apimtis nustatoma uždedant matavimo juostelę toje vietoje, kur didžiausias bicepso raumens sustorėjimas.

Šlaunų apimtis matuojamas uždedant matavimo juostelę po sėdmenų raukšle.

Blauzdų apimtis nustatomas didžiausio gastrocnemius raumens tūrio vietoje.

Įvertinti vaiko fizinį vystymąsi.

Fizinio išsivystymo vertinimo pagrindas yra vaiko kūno ilgis. Toliau įvertinamas kūno svoris ir krūtinės apimtis. Antropometriniai rodikliai vertinami naudojant standartines centilių lenteles.

33 lentelė

Centilinis rodiklių vertinimas

Indikatoriaus padėtis centilių lentelėse	koridorius	indikatorius
mažesnis nei 3 centilas		labai žemas
		žemiau vidurkio
		virš vidutinio
daugiau nei 97 šimtmetis		labai aukštas

4.Apibrėžkite remiantis centilių ilgio, kūno svorio ir krūtinės apimties įverčių palyginimo rezultatais fizinio vystymosi harmonija.

Atsižvelgiama į fizinį vystymąsi:

harmoninga, Jeigu koridoriaus numerių skirtumas tarp bet kurių dviejų iš trijų rodiklių (ilgio, kūno svorio ir krūtinės apimties) neviršija 1;

neharmoningas, jei šis skirtumas yra 2;

smarkiai neharmoningas, jei skirtumas yra 3 ar daugiau.

34 lentelė

Pagrindiniai pirmųjų gyvenimo metų vaikų antropometriniai rodikliai

"

Svarbiausias paciento, kuriam įtariama paveldima liga, tyrimo etapas yra genealoginės istorijos rinkinys. Jo tikslas – sudaryti kilmės knygą, leidžiančią atsekti ligos plitimą per kelias kartas, nustatyti ligos paveldėjimo tipą ir nustatyti rizikos grupei priklausančių žmonių ratą, kuriems reikalinga medicininė genetinė konsultacija. (įskaitant DNR diagnostikos metodus).
Yra keli pagrindiniai etapai, į kuriuos skirstoma genealoginės analizės procedūra tiriamoje šeimoje.

Paveldimo ligos pobūdžio nustatymas. Prielaida apie konkrečios ligos paveldimumą gali būti daroma remiantis pasikartojančiais šios ligos atvejais tiriamo paciento artimiesiems. Apklausiant pacientą ir jo artimuosius, negalima apsiriboti vien informacijos gavimu apie kitus „panašios ligos“ atvejus šeimoje.

Reikėtų prisiminti, kad dėl paveldimų ligų Nervų sistemai būdingas reikšmingas fenotipinis polimorfizmas, o šeimos narių aiškinimas tam tikrus simptomus, pasireiškiančius artimiesiems, gali būti labai subjektyvus ir klaidingas. Todėl, norint gauti kuo tikslesnę informaciją, būtina pasiteirauti, ar nėra artimųjų ligų, ypač susijusių su neurologiniais sutrikimais.

Tai ypač svarbu dėl ligų su multisisteminėmis ir daugiaorganinėmis apraiškomis. Pavyzdžiui, miotoninė distrofija yra gana dažna paveldima liga su autosominiu dominuojančiu perdavimo tipu ir skirtingu mutanto geno ekspresyvumu – pažengusiais atvejais jai būdingas miotoninis reiškinys, raumenų atrofija, kardiomiopatija, katarakta, endokrininiai sutrikimai ir daugybė kiti simptomai; tuo pačiu metu kai kuriais atvejais vienintelis ligos pasireiškimas gali būti katarakta arba širdies laidumo sutrikimai.

Nustačius tokius simptomai artimiesiems pacientas, sergantis miotonine distrofija, leidžia įtarti šeiminį ligos pobūdį ir imtis reikiamų priemonių, kad patvirtintų mutacijos pernešimą asmenims, turintiems subklinikinių ligos požymių.

Dėl gauti genealoginę informaciją Galima naudoti klausimyną, o lemiamas sėkmės veiksnys yra tinkamas anketos klausimų sąrašas ir klausimų prieinamumas šeimos nariams, neturintiems medicininio išsilavinimo. Labai svarbu atlikti asmeninį paciento artimiausių giminaičių, o prireikus ir kitų šeimos narių apžiūrą, siekiant nuodugniau įvertinti jo klinikinę būklę.

At būtinybė asmeninio paciento artimųjų apžiūros duomenys gali būti papildyti atitinkamų laboratorinių ir instrumentinių tyrimo metodų (EEG, EMG, rentgeno ir magnetinio rezonanso kompiuterinės tomografijos ir kt.) rezultatais. Renkant šeimos istoriją reikia stengtis naudotis kitais patikimos medicininės ir genealoginės informacijos šaltiniais, pavyzdžiui, įvairia medicinine dokumentacija (išrašai iš medicininių dokumentų, ambulatorinių išrašų), namų knygomis, archyviniais duomenimis ir kt.

Procedūra iš esmės yra subjektyvi ir, siekiant, kad ji būtų objektyvesnė, gali būti naudojami kiekybiniai kriterijai.

Vaikų poliklinikų sąlygomis organizuojant ambulatorinį stebėjimą ir vykdant individualią sveikatinimo veiklą, atliekamas kompleksinis vaikų sveikatos būklės įvertinimas, nustatant šiuos kriterijus.

• Ontogenezės ypatumai (genealoginė, biologinė, socialinė istorija).

• Fizinio išsivystymo lygis ir jo harmonijos laipsnis.

• Neuropsichinio išsivystymo lygis.

• Kūno atsparumo lygis.

• Organų ir sistemų funkcinės būklės lygis.

• Lėtinių ligų ar įgimtų defektų buvimas

  Vitya.

ONTOGENEZĖS YPATUMAI

Ontogenezės ypatybės vertinamos remiantis gautais genealoginės (šeimos), biologinės ir socialinės istorijos duomenimis.

GENEALOGIJOS ISTORIJOS VERTINIMAS

Genealoginės istorijos įvertinimas atliekamas sudarant vaiko (probando) šeimos kilmės knygą, atsižvelgiant į informaciją apie 3 (geriausia 4) kartų ligas, įskaitant ir probandą.

Kilmės dokumente turi būti informacija apie šeimos ryšius (ar tėvai yra giminaičiai), tautybę, kraujo giminaičių skaičių kiekvienoje kartoje, jų amžių, sveikatos būklę, mirties priežastis.

Sudarydami kilmės diagramą, turite laikytis šių taisyklių.

• Genetinis atstumas tarp kartų turi būti vienodas.
• Kiekvienas kilmės dokumentas turi būti įtrauktas į savo kartą.
• Sankirtos linijos turi būti aiškiai pažymėtos.
• Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, pradedant nuo viršaus.
• Kiekvienoje kartoje iš kairės į dešinę visi kartos nariai sunumeruoti arabiškais skaitmenimis.

Naudojant simbolius tam tikroms savybėms žymėti, prie kilmės knygos turi būti pridėtas pavadinimų aprašymas (legenda).

Toliau pateikiami genealoginės istorijos analizės tikslai.

• Monogeninių ir chromosominių paveldimų ligų (Dauno liga, fenilketonurija, cistinė fibrozė, celiakija, laktazės trūkumas ir kt.) nustatymas.
• Kiekybinis genealoginės istorijos naštos įvertinimas, kuriam naudojamas naštos indeksas, lygus chroniškai sergančio probando kraujo giminaičių skaičiaus santykiui.
  mi ligas ar įgimtus apsigimimus, apie kuriuos yra informacijos, į bendrą visų giminaičių skaičių, neįskaitant proband. Genealoginė istorija laikoma palankia, kai naštos indeksas yra iki 0,3, sąlyginai palankia - kai 0,3-0,6, o nepalankia - kai 0,7 ir daugiau.
• Kokybinis genealoginės istorijos naštos įvertinimas, nustatant polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Kokybiniame vertinime vienodumas pažymimas, jei tų pačių organų lėtinės ligos ir daugiafaktorinė našta nustatomos kilmės kartose, o lėtinės skirtingų organų ir sistemų ligos nustatomos kilmės knygose.

BIOLOGINĖS ISTORIJOS RINKIMAS IR VERTINIMAS

Biologinė istorija apima informaciją apie vaiko vystymąsi įvairiais ontogenezės laikotarpiais: antenataliniu, intranataliniu, ankstyvuoju naujagimių, vėlyvuoju naujagimių ir pogimdyminiu laikotarpiu.

• Vertinant prenatalinį laikotarpį, išaiškinami pirmosios ir antrosios nėštumo pusės eigos ypatumai: gestozė, persileidimo grėsmė, polihidramnionas, gimdos ekstragenitalinės ligos, tėvų profesiniai pavojai, Rh neigiama motina, padidėjus AT. Rh faktoriaus titras, chirurginės intervencijos, virusinės ligos nėštumo metu, moteris, lankanti gimdyvių psichoprevencijos mokyklą.
• Siekiant ištirti intranatalinį ir ankstyvą naujagimių periodus, renkama informacija apie gimdymo eigos pobūdį (ilgas be vandens periodas, greitas gimdymas, užsitęsęs ir kiti rodikliai), gimdymo pagalbą, chirurginį gimdymą (cezario pjūvis ir kitos intervencijos), Apgar balas, ir vaiko verksmas, apie diagnozę gimus ir išrašymą iš gimdymo namų, apie žindymo laikotarpį ir motinos laktacijos pobūdį, apie BCG vakcinacijos nuo hepatito B laikotarpį, apie gimdymo laiką. nukritusi virkštelė, apie vaiko ir mamos būklę išrašant iš gimdymo namų.
• Vėlyvojo naujagimio laikotarpiu gimdymo traumos, asfiksija, neišnešiotumas, naujagimio hemolizinės ligos, ūminės infekcinės ir neinfekcinės ligos, ankstyvas perėjimas prie dirbtinio maitinimo, ribinės būklės ir jų trukmė toliau veikia vaiką.
• Pogimdyminiu laikotarpiu vaiko vystymuisi svarbios pasikartojančios ūminės infekcinės ligos, rachitas, mažakraujystė, audinių trofiniai sutrikimai, pasireiškiantys distrofija (hipotrofija, paratrofija), diateze.

Vietinis pediatras informaciją apie biologinę istoriją gauna iš gimdymo namų išrašų, vizitų prieš gimdymą, pokalbių su tėvais. Neigiami veiksniai, turintys įtakos vaisiui antenataliniu laikotarpiu, gali turėti įtakos vaikui po gimimo. Be akivaizdžių įgimtų apsigimimų, vaikui gali atsirasti funkcinių nervų sistemos, virškinamojo trakto (GIT) ir kitų sistemų pakitimų, adaptacijos sutrikimų, sunkios ligos. Šių veiksnių įvertinimas leidžia objektyviau apibūdinti naujagimio ir kūdikio sveikatos lygį, taip pat suteikia galimybę prognozuoti sveikatą ankstyvoje vaikystėje.

Biologinė istorija laikoma palankia, jei rizikos veiksnių nėra visais ankstyvosios ontogenezės laikotarpiais, sąlyginai palankia, jei rizikos veiksniai nustatomi vienu iš ontogenezės periodų, ir nepalanki, jei rizikos veiksnių yra 2 ir daugiau ontogenezės periodų.

Nepalankumo laipsnį vaiko intrauterinio vystymosi laikotarpiu galima netiesiogiai spręsti pagal deembriogenezės stigmų skaičių. Priklausomai nuo žalingų veiksnių stiprumo, disembriogenezės (nedidelių vystymosi anomalijų) stigmų skaičius gali būti skirtingas. Paprastai jis neviršija 5-7.